Azok a gyerekek, akiknél epilepsziás tünetek is vannak, súlyosabb autisztikus tüneteket produlálnak, mint társaik epilepsziás tünetek nélkül. (1)
Egy ropogósan friss publikáció alapján, az epilepsziás embereknél sérül a Shank2 fehérje termelése. (2)
A Shank2 gén sérülése, pedig hozzájárulhat az autizmus kialakulásához. (3) Shank2 gén problémák skizofréniához is vezethetnek valamint túlaktíválhatják a sejtváz-szerkezeztet szabályzó fehérjét, a cofiilint. (4)
Több, mint egy negyede a 15 és 50 évközötti epilepsziás skizofréneknek meghal. Ez óriási halálozási arány. (7) Shank2 lehet itt az összekötő kapocs, mivel ez a fehérje mind a skizofréneknél, mind az epilepsziásoknál sérült lehet. Skizofréniát okozhat is önmagában a Shank2 génhiba, mert sérülnek az agysejtek kapcsolatai és az un. actin polymerizáció csökkent. (5) Ezt a jelenséget a túlaktívált cofilin szokta okozni a Shank génhibáknál.
A túlaktívált cofilint a proinsulin c peptid képes lehet deaktiválni. (6)
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4002664/
2. https://link.springer.com/article/10.1007/s12035-020-01968-5
3. https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371%2Fjournal.pgen.1002521
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802768/
5. https://www.nature.com/articles/mp2014172
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19373435/
7. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.15158
