Sok sérült gyereknél megfigyelhető a hipotónia. A Shank3 gén sérüléséből is adódhat autistáknál. A hipotónia oka lehet, hogy az acethylcholin receptorok nem fejlődnek ki megfelelően az izmokban. (1)
A proinsulin c peptid közvetlenül is képes olyan un. neurotropikus faktorokat (NT-3) felszabadítani, amik az Acethylcholin receptorokat szaporítják vagy aktiválják. (2) (3)
A centrális/agyi proinsulin c peptid pedig a vagus aktiválásán keresztül fokozhatja az Acethylcholin aktivitást. (4)(5)
A Shank3 gén hibája nem csak az autizmust, hanem a skizofrénia tüneteit is kiválthatja. Számos más, közöttük skizofréniával összefüggő gén működését is megváltoztatja a sejtmagban. (6)
A proinsulin c-peptid acethylcholin aktivitást fokozó hatása ebből a szempontból is fontos, hiszen ezt tartják mind az autizmus, mind a skozofrénia egyik ígéretes terápiájának. (8)(9)
A gyulladás a shank3 fehérje mennyiségét csökkentheti az agyban, így a környezetszennyezés és a stressz is. Tehát, a COVID-19 fertőzés is csökkentheti a Shank3 expresszióját. (7)
1. https://stm.sciencemag.org/content/scitransmed/12/547/eaaz3267.full.pdf
2. https://anatomypubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/dvdy.20165
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2827271/
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3719926/
5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16005542/
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24382453/
7. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2017.00670/full
8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24382453/
9. Deficits in the Proline-Rich Synapse-Associated Shank3 Protein in Multiple Neuropsychiatric Disorders
